Erster europäischer Tag der seltenen Krankheiten
Schätzungsweise rund 500'000 Personen in der Schweiz und 30 Millionen in Europa leiden an einer von ca. 7'000 seltenen Krankheiten. Ihnen ist der 29. Februar gewidmet – eine europäische Premiere.
Das nur alle vier Jahre auftretende Datum ist symbolisch gewählt. Der Tag soll auf die seltenen Krankheiten und auf die europäische Online-Datenbank der seltenen Krankheiten sowie eine Schweizer Webseite aufmerksam machen.
Krankheit bleibt oft unerkannt
Zu den seltenen Krankheiten gehören genetische und autoimmun bedingte Erkrankungen, Infektionskrankheiten, Krebserkrankungen und Krankheiten, die heutzutage noch nicht sicher diagnostiziert werden können. Häufig handelt es sich um chronische, fortschreitende, degenerative Krankheiten, die zahlreiche Einschränkungen oder Behinderungen nach sich ziehen. Sie sind zu 80% genetischer Ursache. Aufgrund ihrer sehr geringen Patientenzahl sind sie auch bei Gesundheitsprofis wenig bekannt. Durch den Mangel an ausreichenden wissenschaftlichen und medizinischen Kenntnissen wird eine seltene Erkrankung bei vielen Patienten nicht erkannt und ihre Krankheit bleibt unidentifiziert. Für viele dieser Krankheiten existiert bis heute keine effiziente Therapie. Trotz ihrer vergleichsweise geringen Zahl stellen diese Krankheiten für das Gesundheitswesen eine Herausforderung dar.
In der Schweiz rund 500'000 Betroffene
Schätzungsweise leiden 6 bis 8% (500'000 Personen in der Schweiz, 30 Millionen in Europa) an einer der bisher ca. 7000 seltenen Krankheiten. In Europa wird eine Krankheit dann als selten klassifiziert, wenn sie höchstens eine unter 2000 Personen betrifft. Bei den Patientenzahlen handelt es sich um Schätzungen, weil epidemiologische Daten fehlen. Die Schweiz verfügt bisher nicht über Referenzzentren, Forschungsprogramme und finanzielle Unterstützung für diese Krankheiten. Verglichen mit den USA oder Frankreich wird diese Problematik bisher verkannt. Die Schweiz steht noch am Anfang einer breiten Mobilisierung der Akteure und der politischen Behörden, welche zum Ziel hat, gemeinsam getragene nationale Aktionen durchzuführen.
Online-Datenbank
Patienten, Angehörige, Gesundheitsprofis, Wissenschaftler, Selbsthilfegruppen und Unternehmen können sich auf www.orpha.net oder auf (www.orpha-net.ch) informieren. Die Online-Datenbank umfasst Datenerhebungen aus 35 Ländern und soll mithelfen, Diagnose und Therapie seltener Krankheiten zu verbessern.
Die europäische Datenbank Orphanet enthält:
- 5'200 Krankheiten
- 1'233 Diagnoselaboratorien mit Tests für 1'504 Krankheiten
- 2003 Forschungslaboratorien mit 4'198 Projekten über 2'040 Krankheiten
- 742 Klinische Versuche
- 283 Register
- 3'092 Spezial-Konsultationen
- 1'739 Patientenvereinigungen
- 10'302 Gesundheitsprofis
- 521 Medikamente zur Behandlung seltener Krankheiten
Die Schweizer Webseite wird von einem wissenschaftlichen Komitee unter der Leitung von Dr. Loredana D’Amato Sizonenko, Kinderärztin und Genetikerin am Universitätsspital Genf (HUG) koordiniert. Dr. Romain Lazor vom Referenzzentrum für seltene Krankheiten in Lyon (F), Konsiliararzt am Inselspital Bern, ist Mitglied des Wissenschaftlichen Komitees. Orphanet Schweiz hat zum Ziel, auf nationaler Ebene Ressourcen im Bereich seltene Krankheiten zu erkennen und zu registrieren. Der Internet-Auftritt ist von der Kantonalen Gesundheitsdirektorenkonferenz anerkannt und wird von der Mehrheit der Kantone finanziell unterstützt.
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28.02.2008