Der normale Mensch verfügt über 46 Chromosomen, die aus 23 Chromosomenpaaren bestehen. Darin ist die gesamte Erbanlage gespeichert. Zwei Chromosomen, bei Mädchen XX und bei Jungs XY, sind die Geschlechtschromosomen. Die geschlechtliche Erbanlage bei Mädchen wird demnach bezeichnet mit 46XX, bei Knaben mit 46XY.
Durch die Befruchtung der Eizelle der Mutter (23X) mit der Samenzelle des Mannes (23X oder 23Y) verschmelzen die Chromosomen und es entsteht ein 46XY (Knabe) oder ein 46XX (Mädchen). Für ein gesundes Kind dürfen keine Abweichungen in der Chromosomenzahl vorhanden sein.
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