Die Cystische Fibrose (CF) ist bei der weissen Bevölkerung eine der häufigsten Erbkrankheiten. Betroffen ist im Durchschnitt ein Mädchen oder Junge auf 2000 Geburten.
Die Vererbung erfolg autosomal rezessiv, was folgendes bedeutet: Die Erbinformation ist für die autosomalen (nicht geschlechtsgebundenen) Chromosomen 1 bis 22 jeweils doppelt angelegt. Wenn ein spezielles Gen auf einem Chromosom so verändert ist, dass eine Funktion des Körpers beeinträchtigt ist, kann das andere Gen auf dem gleichen Chromosom diese Funktion übernehmen. Das trifft bei der CF auf 4% der Bevölkerung und zwar auf die Träger zu; diese tragen zwar ein Gen mit der Krankheit, sind aber selber nicht krank.
Ein Kind leidet dann unter einer Cystischen Fibrose, wenn beide Elternteile per Zufall Genträger sind und das Kind von beiden Eltern das veränderte Erbgut erhält. Diese Chance besteht beim Kind von 2 Trägern zu 25%.
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