Neurodermitis: Gendefekt als Ursache entdeckt
Wenn Mutter oder Vater Neurodermitis haben, leiden meist auch die Kinder unter der juckenden Hautentzündung. Erstmals konnte jetzt eine genetische Mutation identifiziert werden, die den starken erblichen Einfluss auf das komplexe Krankheitsgeschehen erklärt. Dabei handelt es sich um einen Gendefekt, der eine Schwächung der schützenden Hautbarriere begünstigt.
Neurodermitis – die Fachbezeichnung lautet atopisches Ekzem oder atopische Dermatitis – betrifft bis zu zehn Prozent der Bevölkerung und sogar jedes fünfte Kind. Sie tritt aber auch immer häufiger im Erwachsenenalter auf. Wiederkehrende Hautirritationen und schwerer Juckreiz beeinträchtigen die Lebensqualität oft sehr stark. Die jüngsten Patienten leiden besonders: Oftmals kratzen sie so intensiv, dass die spröde Haut aufplatzt, blutig wird und Krankheitskeimen Tür und Tor öffnet.
Störung der Hautbarriere genetisch bedingt
Neurodermitis wird weitgehend als eine Störung des Immunsystems angesehen; viele Patienten leiden gleichzeitig auch unter Allergien wie Asthma oder Heuschnupfen sowie unter Lebensmittelunverträglichkeiten. Schon lange wird vermutet, dass die chronisch-entzündliche Hauterkrankung einen starken genetischen Hintergrund hat: Familien- und Zwillingsstudien schätzen den Einfluss genetischer Faktoren auf 60 bis 70 Prozent; bei eineiigen Zwillingen sogar auf 80 Prozent.
Jetzt hat eine internationale Forschergruppe, an der auch österreichische Experten der Universität Innsbruck und deutsche Wissenschaftler aus München beteiligt sind, unter Führung von Prof. Irwin McLean von der Universität Dundee in Schottland, festgestellt, dass das atopische
Ekzem stark mit bestimmten Mutationen im so genannten Filaggrin-Gen (FLG) verbunden ist. Das FLG steuert die Produktion eines gleichnamigen Körpereiweisses, das für die äussere Hautbarriere von grosser Bedeutung ist.
Bei vielen Neurodermitispatienten ist diese Barrierefunktion gestört, was sich in trockener und leicht reizbarer Haut bemerkbar macht. Die geschwächte Barriere begünstigt wahrscheinlich ein erleichtertes Eindringen von Allergenen und erhöht die Entzündungsbereitschaft der sensiblen Haut.
Mutation zunächst bei anderem Hautleiden identifiziert
„Interessanterweise wurden diese Genmutationen zuerst bei einer der häufigsten erblichen Hauterkrankungen, der Fischschuppenkrankheit, beobachtet“, erklärte Prof. Johannes Ring von der Technischen Universität München in Deutschland. Bei der Fischschuppenkrankheit (Ichthyosis vulgaris) handelt es sich um eine angeborene Hauterkrankung mit übermässiger Hautschuppung und Trockenheit. Ein Drittel der Patienten leidet gleichzeitig unter Neurodermitis. Bei den Betroffenen wurden Mutationen in einem Gen entdeckt, das die Bauanleitung für das Protein Filaggrin enthält.
Das Protein unterstützt offensichtlich die wichtige Schutzfunktion der Haut. Durch den Gendefekt enthalten die äusseren schützenden Hautschichten jedoch weniger Filaggrin. Prof. Ring: „Die Forschungen haben ergeben, dass über 30 Prozent der Neurodermitispatienten den Gendefekt in sich tragen. Dieses neue Wissen wird uns helfen, das Krankheits-geschehen im Zusammenhang mit der gestörten Barrierefunktion besser zu verstehen und langfristig daraus therapeutische Konsequenzen zu entwickeln.“
Eine grosse klinische Studie, an der 476 Familien beteiligt waren, hat jetzt erstmals den Stellenwert des FLG-Gens bei der Entstehung von Neurodermitis belegt.
Atopie-Patch-Test neues Hilfsmittel zur Diagnose von relevanten Allergien
Während des Kongresses werden zahlreiche weitere neue Erkenntnisse zu Diagnose und Therapie von Neurodermitis diskutiert. Bei dem Atopie-Patch-Test (APT) handelt es sich um eine besondere Art von Hauttest. Hierbei werden Auslöser von Atemwegsallergien (Allergene) wie Tierhaare, Hausstaub, Pollen und Gräser in einem Pflaster auf die Haut gebracht; sie können dort zwei oder drei Tage einwirken. In verschiedenen Studien wurde der APT mit anderen Tests – unter anderem dem bekannten Pricktest – bei Patienten mit atopischem Ekzem verglichen.
Der grosse Vorteil des Tests ist, dass eine positive Reaktion auch tatsächlich klar zur Haut gehört und nicht wie beim Pricktest oder bei Blutuntersuchungen zum Heuschnupfen oder zum Asthma, unter denen viele Patienten ebenfalls noch leiden. Die tatsächliche Aussagekraft des Tests, der bisher vornehmlich in grösseren Kliniken und weniger in Arztpraxen angewandt wird, ist Gegenstand weiterer Untersuchungen.
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| European Academy on Dermatology and Venereology (EADV), Mai 2007, Wien |
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| 05.06.2007 - dzu |
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